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        寶寶睡眠多、吃奶少、體重不長怎么了?

        發(fā)布時(shí)間:2024-03-30瀏覽量: 來源:
        “鈴鈴....”一聲急促的電話鈴聲響起,“##醫(yī)院有一出生17天的寶寶需要接診,該寶寶近3天吃奶少,嗜睡、體溫不升,體溫32.5℃”。接診新生兒科醫(yī)師立即火速趕到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,仔細(xì)詢問病史后發(fā)現(xiàn)寶寶足月出生,出生體重3.6kg,出生后睡眠多、吃奶少。這位很乖的寶寶出生17天體重不增反降至3.1kg,近3天吃奶更少,甚至出現(xiàn)呼之不應(yīng)、嗜睡、低體溫情況,這是怎么了?
        主任醫(yī)師唐軍查看患兒后考慮先天性遺傳代謝性疾病可能性大,迅速制定診療方案,完善血、尿篩查。通過積極的搶救治療后,寶寶逐漸清醒、脫離無創(chuàng)呼吸機(jī)治療,血、尿篩查結(jié)果支持甲基丙二酸血癥診斷。通過19天的住院積極治療,寶寶已順利出院。
        甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia,MMA),是一種常見的遺傳代謝病,也是我國最常見的有機(jī)酸代謝病,由于基因突變導(dǎo)致甲基丙二酸等代謝物在體內(nèi)異常蓄積,造成多臟器損傷,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損傷,嚴(yán)重時(shí)常危及生命。甲基丙二酸血癥的表現(xiàn)有哪些呢?MMA可發(fā)病于任何年齡,在各年齡段中的臨床表現(xiàn)不盡相同。主要為喂養(yǎng)困難、意識(shí)障礙、發(fā)育落后、智力運(yùn)動(dòng)落后、癲癇等。主要分早發(fā)型和晚發(fā)型兩種:1.早發(fā)型
        新生兒期即可起病,發(fā)病越早,癥狀越重?;純撼霈F(xiàn)反應(yīng)差、嗜睡、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀,若不能及時(shí)治療,患兒可因呼吸窘迫、腦水腫而進(jìn)入昏迷,甚至致死或發(fā)展為永久性的腦損傷。



        2.晚發(fā)型
        可在4-14歲出現(xiàn)癥狀,常以神經(jīng)行為異常為首發(fā)癥狀,可有倦怠、譫妄和強(qiáng)直痙攣,或脊髓病、癡呆等,大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常。晚發(fā)型患者僅憑臨床癥狀難以診斷,常被誤診。



        甲基丙二酸血癥的治療1.早期主要是糾正酸中毒和電解質(zhì)紊亂為主,同時(shí)供給充足的熱量,限制蛋白質(zhì)攝入。可用左卡尼汀靜脈滴注或口服,維生素B12肌內(nèi)注射。必要時(shí)還需通過透析去除毒性代謝物。2.長期治療主要包括以下兩個(gè)方面:(1)維生素B12治療有效型,肌注維生素B12。合并型患者還需要同時(shí)口服甜菜堿,輔以葉酸、左卡尼汀等。(2)維生素B12治療無效型:以飲食治療為主,嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)的攝取入,同時(shí)還需滿足基本生理需求。新生兒篩查因?yàn)榻^大部分的遺傳代謝性疾病無有效的治療方法,如在癥狀前開始治療,很多患者可以獲得良好的預(yù)后。早期診斷、合理治療是決定MMA預(yù)后的關(guān)鍵。新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)MMA的關(guān)鍵措施,出生72 h后采足跟血,進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜分析,可檢出絕大多數(shù)MMA患兒。部分MMA患兒為晚發(fā)型,出生時(shí)無特殊表現(xiàn),對(duì)不明原因發(fā)育落后、癲癇、貧血、高血壓等患者,即使新生兒篩查結(jié)果正常,也要重視MMA等遺傳代謝病的可能,盡早篩查     

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