出生后寶寶活動少，肌力低下，吃奶少，呼吸困難，有這些癥狀的孩子家長們要注意啦！孩子有可能是患有脊髓性肌萎縮癥。

什么是脊髓性肌萎縮癥？

       該病為一種常染色體隱形遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要是運(yùn)動神經(jīng)元存活基因突變導(dǎo)致的脊髓運(yùn)動神經(jīng)元退化變性，以肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。該病臨床表現(xiàn)多樣，起病年齡跨度大，根據(jù)起病年齡和臨床表現(xiàn)分為5型，其中1型是最常見和最嚴(yán)重的類型，該型患兒出生后2年內(nèi)常因呼吸衰竭死亡。

該病的典型臨床表現(xiàn)為什么？

       嬰兒期發(fā)病的(I型)可有四肢無力，喂養(yǎng)困難，呼吸困難，肌肉松弛，仰臥位時患兒雙下肢成蛙腿體位。可有腹式呼吸及舌肌萎縮，其II型患兒6～18個月時發(fā)病，患兒常見表現(xiàn)為能獨(dú)坐，但不能獨(dú)立行走，伴有關(guān)節(jié)攣縮和脊柱后突，隨著病情進(jìn)展需要呼吸機(jī)維持呼吸，?？纱婊钪?歲以后。

如何確診及治療?

       如果兒童出現(xiàn)活動少，肌力差，喂養(yǎng)困難，呼吸困難就應(yīng)該警惕該病。可至我院神經(jīng)內(nèi)科完善肌酶及肌電圖檢查。基因檢測顯示SMN1第7號外顯子純合缺失突變或雙等位突變，陽性結(jié)果可確診該病。

脊髓性肌萎縮癥該如何治療？

       需要神經(jīng)內(nèi)科，康復(fù)科，呼吸科，骨科，心理科等多學(xué)科聯(lián)合對患者進(jìn)行全面系統(tǒng)的評估，制定合理的個性化的對癥處理和康復(fù)等治療方案，治療方案包括骨科的矯正和管理，呼吸功能的維系和管理，消化系統(tǒng)功能的維系和管理，以及營養(yǎng)和支持療法，心理治療等。其諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸，為全球首個脊髓性肌萎縮癥(SMA)精準(zhǔn)靶向治療藥物。通過鞘內(nèi)注射直接將藥物注射到脊髓內(nèi)，緩解患兒的運(yùn)動功能，改善患兒的生活治療。

       開封市兒童醫(yī)院作為中國SMA診療中心聯(lián)盟河南省SMA診療協(xié)作中心。可獨(dú)立完成諾西那生鈉鞘內(nèi)注射。如有該癥狀的患兒請家長攜患兒至我院神經(jīng)內(nèi)科門診明確診斷。